HỘI CHỨNG LYNCH VÀ NGUY CƠ UNG THƯ DI TRUYỀN: NHỮNG GỢI Ý CẦN BIẾT ĐỂ BẢO VỆ SỨC KHỎE CỦA BẠN VÀ GIA ĐÌNH

Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền gây tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. Đây là tình trạng do đột biến ở các gien có nhiệm vụ sửa chữa lỗi sao chép DNA như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Khi hệ thống này hỏng, các đột biến tích tụ nhanh chóng, dẫn đến sự hình thành ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với bình thường. Phát hiện sớm các đột biến qua xét nghiệm gien mở ra cơ hội điều trị chính xác, nâng cao khả năng sống sót và giảm thiểu tác động của bệnh.

Việc mang đột biến trên gien MLH1 làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng từ mức bình thường 1,9% lên đến 52-82%, cao gấp 27-43 lần. Đối tượng này còn có khả năng cao mắc các loại ung thư khác như ung thư dạ dày, với nguy cơ từ 0,3% tăng lên 6-13%, gấp 20-43 lần. Ung thư di truyền chiếm khoảng 5 đến 15% các ca ung thư, trong đó ung thư nội mạc tử cung tăng từ 1,6% lên 25-60% và ung thư buồng trứng từ 0,7% lên 4-12%.

Đột biến gien có thể di truyền qua nhiều thế hệ, làm gia tăng nguy cơ phát triển ung thư cho các thành viên trong gia đình. Do đó, xét nghiệm gien ung thư di truyền là bước quan trọng khi có tiền sử người thân mắc ung thư trẻ tuổi hoặc mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt là ung thư hiếm gặp hoặc ở các cặp cơ quan liên quan.

Theo PGS-TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu Bệnh viện Bạch Mai, phát hiện sớm các đột biến di truyền giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, đặc biệt là các phương pháp nhắm đích và liệu pháp sinh học phân tử, qua đó cải thiện rõ rệt chất lượng cuộc sống và thời gian sống của bệnh nhân. Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã mở ra cơ hội chẩn đoán chính xác, giúp các bác sĩ theo dõi và kiểm soát ung thư tốt hơn.

Việc chủ động xét nghiệm cho những người có nguy cơ cao không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn giúp cá nhân và gia đình thực hiện các biện pháp phòng ngừa, kiểm tra sức khỏe định kỳ, từ đó nâng cao khả năng chữa trị thành công. Đặc biệt, trong bối cảnh các căn bệnh ung thư gia tăng ở người trẻ, việc phát hiện sớm các đột biến di truyền ngày càng trở nên cần thiết để giảm thiểu gánh nặng bệnh tật và duy trì sức khỏe cộng đồng.